As doenças raras são enfermidades que atingem poucas pessoas em uma população. A classificação refere-se a doenças que ocorrem numa frequência igual ou menor do que 1,3 a cada 2 mil pessoas, ou seja a cada 100 mil habitantes, apenas 65 têm alguma doença.

– Doenças raras acometem 1,3 pessoas entre 2 mil;

– A cada 100 mil habitantes 65 têm alguma doença rara;

Aqui no país, estima-se que ao menos 13 milhões de pessoas são portadoras de patologias raras, as doenças mais registradas no Brasil, são: esclerose múltipla, fibrose cística, acromegalia, diabetes insípida, talassemia, entre outros.

Doenças raras registradas no Brasil:

– Esclerose múltipla
– Fibrose cística
– Acromegalia
– Diabetes insípida
– Talassemia

Essas enfermidades são dividida em degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes.

Cerca de 80% de todas as doenças raras têm origem genética, ou seja, são causadas por mutações ou alterações nos genes. As demais surgem de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Origem das doenças raras:

– 80% têm origem genética;

As demais surgem a partir:

– Causas ambientais
– Infecciosas
– Imunológicas

As doenças raras podem se manifestar de diversas formas como afetando o funcionamento de vários sistemas fisiológicos, como o nervoso, imunológico, cardiovascular e o trato gastrointestinal. Outras características já consolidadas pelas pesquisas clínicas: é que as enfermidades raras são crônicas e progressivas e podem levar a consequências como atrasos no desenvolvimento, deficiências físicas e intelectuais, malformações e até à morte.

Sintomas mais frequentes;

Afeta o funcionamento do:
– Sistema nervoso
– Sistema imunológico
– Sistema cardiovascular
– Trato gastrointestinal

Características das enfermidades raras:

– São crônicas e progressivas
– Provoca atraso no desenvolvimento
– Deficiências físicas e intelectuais
– Malformações e até à morte

O diagnóstico dessas doenças normalmente é tardio devido aos sintomas que são inespecíficos.

Para obter um diagnóstico preciso, especialistas fazem testes de imagem e genéticos.

Esses tipos de doenças não tem cura, mas o tratamento de patologias raras, envolvem, uso de medicamentos transplantes e terapias gênica.

Reportagem: Ana Beatriz Mello.